Cis is nu tien jaar oud en door zijn congenitale adrenale hyperplasie, een genetisch recessieve aandoening, maakt de bijnierschors te weinig cortisol aan. Kon de diagnose vroeger worden gesteld? En hoe moet het nu verder?

De Wereldgezondheidsorganisatie schat dat 1 tot 3% van de bevolking een verstandelijke beperking heeft (met een IQ onder de 70). De helft van hen woont niet in een residentiële setting, maar maakt deel uit van onze leefgemeenschap.

Personen met een verstandelijke beperking die ook geestelijke gezondheidsproblemen hebben, worden benoemd als patiënten met een dubbeldiagnose. Het gaat dan zowel om probleemgedrag als psychiatrische stoornissen. Bij de doelgroep komen psychiatrische stoornissen net zo vaak voor als bij de normaal begaafde populatie. Maar als we het ruimer hebben over geestelijke gezondheidsproblemen, komen deze drie tot vijf keer vaker voor dan bij de gewone populatie.

Zorg bieden voor patiënten die niet meer kunnen genezen, is één van de kerntaken van de huisartsenzorg. Vaak doen huisartsen dit als vanzelfsprekend, ingeweven in de dagelijkse zorg voor hun patiënten. Palliatieve zorg kent verschillende vormen, van eenvoudige bijstand en begeleiding tot gespecialiseerde ondersteuning naar het levenseinde.

Er is een grote verandering bezig in de wereld van handicap. Waar de vorige eeuw de zorg voor mensen met een (verstandelijke) beperking vooral plaatsvond in aparte instellingen, vaak ver weg van de bewoonde wereld, is er meer een proces van de-institutionalisering en maatschappelijke inclusie. Dat uit zich in verschillende aspecten van transformatie, waarbij de grote ‘voorzieningen’ (‘instellingen’) nu kleinschalige woonprojecten opstarten.

Dertig jaar geleden betekende de opstart van de palliatieve netwerken en de multidisciplinaire mobiele begeleidingsequipes (MBE’s) een verschuiving in de palliatieve zorg. Huisartsen konden vanaf toen rekenen op experten in palliatieve zorg, wat een aanvulling was op de algemene, langdurige zorg die zij al op zich namen.

Meer dan 50% van de personen boven de 85 jaar of ouder heeft extra noden en extra zorgen nodig tijdens dagelijkse activiteiten. Velen leven in een onveilige woonsituatie en hebben noden die ze niet zelf kunnen oplossen. Ze hebben daardoor meer professionele hulp nodig.

Mensen met een verstandelijke beperking vormen een relatief kleine en heterogene groep in onze samenleving (geschat op 1 à 3% volgens de WHO). Met de groep van zwakbegaafden (IQ van 70 tot 85) erbij verhoogt de prevalentie tot 15%.

Huisartsen zorgen voor de gezondheid van een brede populatie aan patiënten, inclusief de meest kwetsbaren onder ons. Personen met een verstandelijke beperking vormen hierin een gevarieerde, uitdagende maar eerder kleine groep. Deze groep verdient specifieke aandacht in de huisartsenpraktijk, omdat hun gezondheidsbehoeften aanzienlijk verschillen van de algemene bevolking.