Menu

Het fragiele X-chromosoom

Het fragiele X-chromosoom

Iedere huisarts volgt een aantal patiënten met mentale retardatie: kinderen, maar ook volwassenen en ouderen. Vaak werd of wordt er geen oorzakelijke diagnose gesteld. Onder die patiënten kunnen we nochtans een frequent voorkomend syndroom (èèn op duizend) vermoeden op basis van het fenotype, eventueel niet invasief (venapunctie). De diagnose luidt dan: het fragiele X-chromosoom. Deze klinische les wil de huisarts, die statistisch gezien toch èèn tot twee patiënten met dit syndroom beg...

Verder lezen? Aanmelden...

Ben je Domus Medica lid of Huisarts Nu abonnee? Dan kan je na "Aanmelden" het volledige artikel lezen. Ben je nog geen lid of abonnee, dan word je na "Aanmelden" naar het juiste formulier gestuurd.

Aanmelden
  • Eenmalig aanmelden
  • Lees alle artikels van HuisartsNu digitaal