Vier casussen illustreren hoe een bewegingstoornis de uiting kan zijn van een zeldzame genetische aandoening. Van de huisarts kan niet verwacht worden dat hij elk van deze zeldzame aandoeningen kan diagnosticeren, maar wel dat hij de mogelijkheid van een genetische aandoening tijdig in overweging zal nemen.

Niet alleen in het doorverwijzings- en diagnostisch proces maar ook nadien, als de diagnose van een genetische aandoening gesteld is, kan de huisarts een cruciale rol spelen in h...