Een podcast over grote wetenschapsvragen voor kleine denkers, dat is Wetenschapje. Deze podcast wordt gemaakt door Het Geluidshuis (denk aan grappige geluidseffecten en stemmetjes, ad rem, kwalitatief én ook leuk voor volwassenen) gesteund door onder andere de Vlaamse overheid. In korte afleveringen van een tiental minuten worden verrassende vragen beantwoord samen met wetenschappers.

Greet Van Kersschaever heeft vele levens. Na haar leven in Afrika en jaren in de schoolgeneeskunde werd ze pas enkele jaren terug opnieuw huisarts. En dat doet ze voor de volle 100%: naast huisarts in een wijkgezondheidscentrum is ze ook ondervoorzitter van Domus Medica en ijvert ze voor een snellere herkenning van zeldzame ziekten.

Vier casussen illustreren hoe een bewegingstoornis de uiting kan zijn van een zeldzame genetische aandoening. Omdat een huisarts vaak voor verschillende generaties van een zelfde familie zorgt, is hij goed geplaatst om een genetische aandoening te overwegen. Bij het artikel vindt u tevens een kort overzicht van de ziektebeelden.

Medewerkers van de ‘Wellcome Trust Centre for Human Genetics’ van de universiteit van Oxford, het ‘Agency for Science, Technology and Research’ (A*STAR) in Singapore en het ‘National University Health System’ (NUHS) hebben een opvallende associatie geïdentificeerd tussen een gen, CISH genaamd, en een toegenomen vatbaarheid voor verschillende infectieziekten waaronder malaria, tuberculose en bacteriëmie.

Het huidige gebruik van de term ‘epigenetica’ binnen de biologie doelt op twee gebieden: 1) het onderzoek naar de uitwerking van genen op het fenotype bij de ontwikkeling van een organisme en 2) het onderzoek naar erfelijke veranderingen in de genfunctie zonder dat de moleculaire DNA-structuur verandert.

Een groots opgezette studie in Zweden zocht naar de gemeenschappelijke oorzaken van schizofrenie en een bipolaire stoornis. We kennen immers allemaal families in onze praktijk waar de grootvader suïcide heeft gepleegd en een kleinzoon aan een bipolaire stoornis lijdt.