Op 11 december 2017 richtte het Agentschap Zorg en Gezondheid het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten op, in opvolging van een Belgisch plan voor zeldzame ziekten. Het doel: specifieke behoeften van de diverse patiëntengroepen behartigen en gespecialiseerde en kwaliteitsvolle zorg aanbieden.

De diagnose van een zeldzame ziekte start zoals ieder andere diagnose: een patiënt met klinische symptomen presenteert zich bij de huisarts of de ouders gaan, indien het een kind betreft, op consultatie bij een kinderarts.

Greet Van Kersschaever heeft vele levens. Na haar leven in Afrika en jaren in de schoolgeneeskunde werd ze pas enkele jaren terug opnieuw huisarts. En dat doet ze voor de volle 100%: naast huisarts in een wijkgezondheidscentrum is ze ook ondervoorzitter van Domus Medica en ijvert ze voor een snellere herkenning van zeldzame ziekten.

Op 29 februari, de laatste dag van februari, vindt traditioneel de Rare Disease Day plaats. Deze dag vraagt aandacht voor ongeveer 5% van de bevolking die met een zeldzame aandoening te kampen heeft. Een eenvoudige tool, de ‘FAMILY GENES’, kan artsen aanzetten een zeldzame ziekte sneller op te sporen.

Dit handige naslagwerk over systeemziekten is geschreven voor de breed geïnteresseerde arts die ook af en toe dieper wil ingaan op meer zeldzame aandoeningen, zoals systeemziekten. Het boek begeleidt tevens de klinische lessen van het vak chronische ziekten in de masteropleiding geneeskunde aan de KU Leuven.

Een ziekte is zeldzaam wanneer de aandoening niet meer dan 1 op 2000 inwoners van de Europese Unie treft en bovendien levensbedreigend is of een chronisch invaliderende evolutie heeft. Tachtig procent van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong, maar worden vaak niet herkend of laattijdig gediagnosticeerd.

Bij veel patiënten met klachten ter hoogte van de onderste ledematen plaatst de huisarts een diepe veneuze trombose (DVT) in de binnencirkel van het diagnostische landschap als niet te missen diagnose. Hoewel een zeldzame aandoening blijft het een levensbedreigende aandoening die perfect behandelbaar is. De diagnostische uitdaging blijft om een dergelijke ziekte door een eenvoudige maar betrouwbare procedure uit te sluiten.

Vier casussen illustreren hoe een bewegingstoornis de uiting kan zijn van een zeldzame genetische aandoening. Omdat een huisarts vaak voor verschillende generaties van een zelfde familie zorgt, is hij goed geplaatst om een genetische aandoening te overwegen. Bij het artikel vindt u tevens een kort overzicht van de ziektebeelden.

Screening op anaeurysma aortae abdominalis (AAA) is in de literatuur al enkele jaren een interessant maar omstreden item. Voor de huisarts is het een zeldzame aandoening die soms zeer insidieus, soms zeer acuut verloopt met voor de patiënt een onzekere prognose. Echografie laat toe om patiënten met een AAA vroegtijdig op te sporen en eventueel op te volgen. Chirurgie biedt een betrouwbare behandeling.

Het Münchhausen-by-proxy-syndroom is een zeldzame maar ernstige vorm van kindermishandeling met een belangrijke morbiditeit en mortaliteit. Toch is dit syndroom weinig gekend en wordt het vaak door (huis)artsen gemist. De zeldzaamheid van dit syndroom en de verschillende vormen waarin het zich kan voordoen, bemoeilijken de diagnose. De huisarts heeft nochtans een belangrijke rol in het herkennen van dit syndroom en het signaleren hiervan aan het vertrouwenscentrum of de kinderarts. Hiervoor moet hij wel bedacht zijn op een aantal alarmsignalen bij het kind en bij de moeder, die meestal de...