Een zeldzame ziekte is een chronische, vaak invaliderende aandoening met zelden een genezende behandeling. De meeste, naar schatting 72%, zijn van genetische oorsprong. Drie vierde van de zeldzame ziekten treft kinderen, waarvan 30% overlijdt voor ze vijf jaar worden. Het gebeurt ook dat een ziekte, waarmee een kind geboren is, pas op latere leeftijd aan het licht komt, omdat de symptomen van de genetische afwijking zich pas dan manifesteren.