Cis is nu tien jaar oud en door zijn congenitale adrenale hyperplasie, een genetisch recessieve aandoening, maakt de bijnierschors te weinig cortisol aan. Kon de diagnose vroeger worden gesteld? En hoe moet het nu verder?

Met opgeteld 6100 gekende zeldzame ziektes lijdt in Vlaanderen ongeveer een half miljoen mensen aan een ‘zeldzame aandoening’. Toch voldoende indrukwekkend om minstens één keer per jaar, eind februari rond schrikkeldag, de aandacht erop te vestigen: Rare Disease Day.

Op 11 december 2017 richtte het Agentschap Zorg en Gezondheid het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten op, in opvolging van een Belgisch plan voor zeldzame ziekten. Het doel: specifieke behoeften van de diverse patiëntengroepen behartigen en gespecialiseerde en kwaliteitsvolle zorg aanbieden.

Het organiseren van zorg voor mensen met een meervoudige problematiek is complex. Een casemanager biedt kansen om de verschillende hulpverleners beter op elkaar af te stemmen.

Greet Van Kersschaever heeft vele levens. Na haar leven in Afrika en jaren in de schoolgeneeskunde werd ze pas enkele jaren terug opnieuw huisarts. En dat doet ze voor de volle 100%: naast huisarts in een wijkgezondheidscentrum is ze ook ondervoorzitter van Domus Medica en ijvert ze voor een snellere herkenning van zeldzame ziekten.

Op 29 februari, de laatste dag van februari, vindt traditioneel de Rare Disease Day plaats. Deze dag vraagt aandacht voor ongeveer 5% van de bevolking die met een zeldzame aandoening te kampen heeft. Een eenvoudige tool, de ‘FAMILY GENES’, kan artsen aanzetten een zeldzame ziekte sneller op te sporen.

Een ziekte is zeldzaam wanneer de aandoening niet meer dan 1 op 2000 inwoners van de Europese Unie treft en bovendien levensbedreigend is of een chronisch invaliderende evolutie heeft. Tachtig procent van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong, maar worden vaak niet herkend of laattijdig gediagnosticeerd.

Het lukt hem niet, het knoopje van zijn rechtermanchet los te maken. Niet makkelijk, zo zonder duim, nu al twaalf jaar na de feiten. Het schuldgevoel huist nog steeds in mij, omdat ik het vroeger had moeten ontdekken, denk ik dan, misschien. Ik help hem dan maar uit de nood, want ik beschik nog over beide.