Menu

Hoe sneller een zeldzame ziekte herkennen? Onderzoek naar kennis en alertheid bij artsen in de praktijk

Hoe sneller een zeldzame ziekte herkennen?

Onderzoek naar kennis en alertheid bij artsen in de praktijk

Wat is bekend?
  • Huisartsen denken bij een moeilijke diagnose zelden aan een zeldzame ziekte.
  • Een zeldzame ziekte wordt vaak laattijdig gediagnosticeerd, met mogelijke orgaanschade tot gevolg.
Wat is nieuw?
  • Huisartsen hebben nood aan navorming via casuïstiek om ‘rode vlaggen’ snel te herkennen.
  • Informatie over zeldzame ziekten wordt best aangeboden via klinische bijscholingen over klachtenpatronen in de algemene praktijk.
  • Nieuwe softwareprogramma’s kunnen de aandacht vestigen op indicatoren voor zeldzame ziekten.

Inleiding

De diagnose van een zeldzame ziekte start zoals ieder andere diagnose: een patiënt met klinische symptomen presenteert zich bij de huisarts of de ouders gaan, indien het een kind betreft, op consultatie bij een kinderarts.1,2 Verslechtering of uitbreiding van het ziektebeeld, falen van een ingestelde behandeling en geen verbetering van het klinisch beeld zijn redenen om de patiënt door te verwijzen naar een specialist of een derdelijnscentrum.3

Verder lezen? Aanmelden...

Ben je Domus Medica lid of Huisarts Nu abonnee? Dan kan je na "Aanmelden" het volledige artikel lezen. Ben je nog geen lid of abonnee, dan word je na "Aanmelden" naar het juiste formulier gestuurd.

Aanmelden
  • Eenmalig aanmelden
  • Lees alle artikels van HuisartsNu digitaal
Auteur(s)

Liese Vandeborne, Eline van Overbeeke, Marc Dooms, Birgit De Beleyr, Isabelle Huys zijn verbonden aan de Faculteit Farmaceutische Wetenschappen, KU Leuven.

Citeer dit artikel

Vandeborne L, van Overbeeke E, Dooms M, De Beleyr B, Huys I. Hoe sneller een zeldzame ziekte herkennen? Onderzoek naar kennis en alertheid bij artsen in de praktijk. Huisarts Nu 2020;49:24-26.

Dit artikel is een ingekorte en bewerkte vertaling van: Vandeborne L, van Overbeeke E, Dooms M, De Beleyr B, Huys I. Information needs of physicians regarding the diagnosis of rare diseases: a questionnaire-based study in Belgium. Orphanet J Rare Dis 2019;14,99.

Hebt u een vraag of opmerking?
Laat het ons weten!