Menu

Volle aandacht voor zeldzame ziekten

Volle aandacht voor zeldzame ziekten

Enkel online beschikbaar

Op 11 december 2017 richtte het Agentschap Zorg en Gezondheid het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten op1, in opvolging van een Belgisch plan voor zeldzame ziekten.2 Het doel: specifieke behoeften van de diverse patiëntengroepen behartigen en gespecialiseerde en kwaliteitsvolle zorg aanbieden. 

Ook huisartsen moeten zich hierbij betrokken voelen, want 6 tot 8% van de bevolking heeft minstens één van de 8000 gekende zeldzame aandoeningen.3 Globaal gaat het om 100 (of meer) patiënten op een praktijk van 2000 ingeschreven patiënten! Dat vraagt om meer dan wat ‘zeldzame’ aandacht voor deze groep. Waar staan we anno 2022? Heeft de huisarts de weg gevonden in het begeleiden van deze niet zo zeldzame patiënten? En wordt de stem van de huisarts gehoord in beleidsbeslissingen?

In een doorsnee huisartsenpraktijk hebben gemiddeld honderd patiënten een zeldzame ziekte

Gespecialiseerde ziekenhuisdiensten

Wie doet wat? Dat was de eerste opdracht van het Vlaams Netwerk: expertise delen en samenwerken. Het (virtueel) European Rare diseases Network (ERN) inspireerde de federale overheid om in ons land 24 ziekenhuisdiensten aan te duiden die de lead nemen van één aandoening, de zogenaamde ‘functie zeldzame ziekten’. Zo neemt het Universitair Ziekenhuis Antwerpen de coördinatie waar van ERN-BONE. Maar andere academische diensten en ook perifere ziekenhuizen zijn bij de werking betrokken.

De ziekenhuisfunctie ‘zeldzame ziekte’ moet een toegangspoort voor de huisarts zijn naar een meer gespecialiseerde zorg. Maar een doorverwijzing loopt niet altijd probleemloos. Het vaststellen van epilepsie bij kinderen vraagt om een doorverwijzing naar de tweede lijn. Zijn er twee kinderen in hetzelfde gezin met epilepsie, dan is genoomonderzoek in een academisch centrum op zijn plaats. Maar doorverwijzing vanuit de tweede lijn naar het derde echelon loopt niet altijd vanzelfsprekend. Het is goed dat de huisarts dit mee opvolgt. 

Huisartsen denken en begeleiden mee

Samenwerking en informatie-uitwisseling tussen specialisten en huisartsen is cruciaal bij de begeleiding van patiënten met een zeldzame aandoening. De medisch-specifieke opvolging gebeurt door specialisten. Maar een kind met een zeldzame stofwisselingsziekte die een gewone verkoudheid heeft, contacteert de huisarts. Ook de opvang en begeleiding van de ouders komt op de schouders van de huisarts terecht. Zo is het een constante zorg om ouders te informeren over het beste traject op diagnostisch en therapeutisch vlak. Want dikwijls duurt het een aantal jaren vooraleer er een definitieve diagnose uit de bus komt. 

Huisartsen denken tijdens die prediagnosetijd ook (diagnostisch) mee over de meest aangewezen verwijzing.4 Het verzamelen en ordenen van alle gekende informatie over een patiënt is dan een essentieel punt om het diagnostisch traject zo kort mogelijk te houden. Eens een diagnose gesteld, willen huisartsen een duidelijk verslag en regelmatige updates over de diagnose, therapie en prognose. Want de kennis over zeldzame ziekten evolueert heel snel. Zo is momenteel het ‘sequencen’ van het volledig genoom van patiënten een belangrijke stap in de diagnose en oppuntstelling. Het laat toe betere beslissingen te nemen op het vlak van behandeling en begeleiding.

Ook de opvang en begeleiding van de ouders komt op de schouders van de huisarts terecht

Misschien zien huisartsen (te) zelden een kind of een volwassene met een zeldzame ziekte, omdat er te weinig aan gedacht wordt.4 Het zit niet in ons routine diagnostisch denken, ook al gaat het om meer dan honderd patiënten in een doorsnee huisartsenpraktijk en elk jaar komen er enkele bij.

Specifieke zorgplannen

De federale overheid stelde zorgplannen op om patiënten met Epidermolysis Bullosa (EB), Primaire Immuundeficiënties (PI), Multiple Systeem Atrofie (MSA) en Interstitiële Long Fibrose (ILF) de weg te wijzen naar specifieke expertisecentra. Deze zorgplannen zijn uitgewerkt door de groepen opgericht vanuit het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten. Financiering is voorzien voor zorgen die nodig zijn in het kader van een individueel zorgplan, gebaseerd op assessment (analyse van behoeften en wensen), multidisciplinair overleg, zorgplanning, zorgcoördinatie, advocacy en monitoring. Maar heel dit uitgewerkt plan wacht nog op de noodzakelijke financiering… 

Hoe dan ook erkent elk zorgplan de plaats van de huisarts en hebben de betrokken patiëntenverenigingen een stem: zij treden op als intermediairs tussen patiënten en specialisten. In Nederland is de taakomschrijving van huisartsen bij patiënten met een zeldzame ziekte beter en concreter uitgewerkt.5

Werkgroepen over zeldzame ziekten

Het is belangrijk dat huisartsen hun stem laten horen in werkgroepen over zeldzame ziekten, die driemaal per jaar (virtueel) samenkomen. Samen met de betrokken patiëntenvereniging vertegenwoordigen huisartsen de ‘niet-specialisten’ en brengen ze hun expertise in als ervaringsdeskundigen van de dagelijkse praktijk. 

Huisartsen hebben een begeleidende taak in de continue zorg voor (jonge) kinderen – en hun ouders – met een zeldzame ziekte. Zo vraagt de overgang van kind naar volwassene extra aandacht van de huisarts om de continuïteit van de zorg goed te laten verlopen. En ook bij de begeleiding tijdens het levenseinde kan de huisarts het verschil maken om deze laatste levensfase zo kwaliteitsvol mogelijk te laten verlopen.

Noden van personen met een zeldzame aandoening

  • Transparant zorgaanbod: waar, waarmee en bij wie ze terechtkunnen.
  • Veranderende levenskwaliteit bij de evolutie van de ziekte.
  • Toegankelijkheid van de zorg.
  • Financiële draagkracht van patiënten en omgeving.
  • Geïntegreerde zorg: afstemming van betrokken disciplines.
  • Beschikbaarheid van de juiste diagnostiek en therapie.
  • Continuïteit van de multidisciplinaire aanpak.
  • Specifieke expertise en ervaring van het specialistisch behandelteam.
  • Ondersteuning van het mentaal welzijn.
  • Genetische diagnostiek en counseling.
  • End-of-life-care’.
  • Transitie van de zorg vanuit de kinderjaren naar het volwassen leven.
Literatuur
  1. https://www.domusmedica.be/actueel/oprichting-vlaams-netwerk-zeldzame-ziekten
  2. https://www.health.belgium.be/sites/default/files/uploads/fields/fpshealth_theme_file/belgisch_plan_voor_zeldzame_ziekten.pdf
  3. Wakap SN, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics 2020;28:165-173.
  4. Ventura J, Schoeters E. Wanneer aan een zebra denken bij hoefgetrappel? Huisarts Nu 2020;49:28-9.
  5. https://www.nhg.org/thema/zeldzame-ziekten
Auteur(s)

Greet Van Kersschaever is bestuurslid van Domus Medica.

Trefwoorden

Hebt u een vraag of opmerking?
Laat het ons weten!

CAPTCHA
Deze vraag is om te controleren dat u een mens bent, om geautomatiseerde invoer (spam) te voorkomen.